Сэр Алек Джеффрис, профессор генетики
Лестерского университета (Великобритания), уже имеет заслуги перед
человечеством: достаточно вспомнить изобретённую им ДНК-дактилоскопию,
позволяющую, к примеру, устанавливать отцовство и изобличать
преступников.
С 1984 года, когда г-н Джеффрис сделал это открытие, он интересуется,
по его собственному выражению, «весьма странными фрагментами ДНК» — так
называемыми мини-сателлитами, изменяющимися с гораздо большей
скоростью, чем остальная часть ДНК.
Последние десять лет учёный и его команда занимались рекомбинацией
генов — явлением, которое происходит в каждом новом поколении и которое
сам Джеффрис популяризаторским образом сравнивает с перетасовыванием
колоды карт. Рекомбинация генов делает возможным генетическое
разнообразие людей (проявляющееся в том числе как непохожесть индивидов
друг на друга). Так вот, г-н Джеффрис и коллеги сумели локализовать
участки ДНК, где происходит бóльшая часть рекомбинации, и выделить ген
PRDM9, который отвечает за создание протеина, провоцирующего исследуемое
явление.
Рис. 1. Сэр Алек Джеффрис.
Выяснилось, что люди с разными типами PRDM9 демонстрируют значительно
отличающиеся друг от друга паттерны рекомбинации генов. Различия
проявляются не только на специфических участках ДНК, но и на хромосомном
уровне (что в некоторых случаях может вызвать генетические болезни у
потомства). Фактически открыты новые факторы генетического риска;
дальнейшие исследования в этом направлении могут помочь предупреждать
многие генетические болезни.
Сэр Алек видит некоторую иронию в том, что за вариативность PRDM9
отвечает его мини-сателлит, который, таким образом, оказывает ключевое
влияние на разнообразие всей ДНК человека.
Круг замкнулся: я начал с мини-сателлитов и пришёл к мини-сателлитам», — говорит учёный.
Исследователи из Лестера попутно решили одну из давних загадок
рекомбинации генов. Участки ДНК, где она происходит наиболее активно,
имеют «суицидальные наклонности» — очень быстро разрушаются. Но
мини-сателлит при PRDM9 эволюционирует ещё быстрее и постоянно
провоцирует создание новых участков для рекомбинации.
Это абсолютно безумный механизм, но типичный для странных решений, которые вырабатывает эволюция», — поясняет профессор.
Результаты исследования опубликованы в статье:
Ingrid L Berg, Rita Neumann, Kwan-Wood G Lam, Shriparna Sarbajna, Linda Odenthal-Hesse, Celia A May, Alec J Jeffreys. PRDM9 variation strongly influences recombination hot-spot activity and meiotic instability in humans. – Nature Genetics. – 2010; DOI: 10.1038/ng.658.
Лестерский университет.
